Kanker payudara, seperti semua kanker, pada awalnya berkembang karena kerusakan-kerusakan pada materi genetik deoxyribonucleic acid (DNA) dari suatu sel tunggal. Kerusakan-kerusakan pada helai-helai DNA dapat menjurus pada kesalahan-kesalahan kode gen, yang pada gilirannya dapat menyebabkan penyakit-penyakit. Ketika gen-gen yang biasanya membatasi pertumbuhan dan pembelahan-pembelahan sel absen (tidak hadir) atau rusak, sel-sel yang dipengaruhi dapat membelah dan berlipat ganda tanpa pengekangan. Sel-sel yang membelah dan berlipat ganda tanpa pengekangan membesar (membentuk suatu tumor) dan dapat juga menyerang jaringan-jaringan dan organ-organ yang berdekatan dengannya. Sel-sel ini lebih jauh dapat memisahkan diri dan berpindah kebagian yang jauh dari tubuh didalam suatu proses yang disebut metastasis.
Kerusakan-kerusakan DNA yang menyebabkan kanker dapat diperoleh pada kelahiran (diwariskan) atau dapat berkembang waktu kehidupan masa dewasa. Umumnya, kerusakan-kerusakan DNA yang diwariskan mempunyai suatu kecenderungan yang lebih besar menyebabkan kanker-kanker dan kanker-kanker yang terjadi pada awal kehidupan dari pada kerusakan-kerusakan DNA yang berkembang dalam kehidupan waktu dewasa.
Penelitian telah menunjukan bahwa 5%-10% dari kanker-kanker payudara dihubungkan dengan mutasi-mutasi di dalam dua gen yang dikenal sebagai gen-gen yang berhubungan dengan kanker payudara (BRCA), BRCA1 dan BRCA2. Gen-gen ini berfungsi untuk mencegah pertumbuhan sel yang abnormal yang dapat menjurus pada kanker. Setiap sel didalam tubuh mempunyai dua gen BRCA1 atau BRCA2, satu diwariskan dari setiap orangtua. Seorang wanita yang telah menerima satu gen BRCA1 atau BRCA2 yang rusak dari satu orang tua dan satu gen yang sehat dari orangtua lainnya disebut seorang pembawa(carrier) dari gen BRCA yang rusak. Walaupun hanya satu gen BRCA1 atau BRCA2 yang sehat diperlukan untuk membantu mencegah pertumbuhan sel-sel yang bersifat kanker, satu gen BRCA yang sehat yang tersisa mudah terkena kerusakan waktu kehidupan masa dewasa oleh faktor-faktor lingkungan seperti racun-racun, radiasi, dan kimia-kimia lain seperti radikal-radikal bebas.
Mutasi-mutasi genetik yang jarang lainnya adalah juga dihubungkan dengan suatu peningkatan risiko perkembangan kanker payudara, termasuk mutasi-mutasi dari gen p53 penekan tumor (tumor suppressor gene p53), gen CHEK-2 , dan gen ATM (ataxia-telangiectasia mutation).
Kanker-kanker payudara 90%-95% disebabkan oleh kerusakan-kerusakan DNA yang berkembang waktu kehidupan dewasa. Faktor-faktor lingkungan yang dapat menyebabkan kerusakan DNA termasuk radikal-radikal bebas, kimia-kimia, radiasi, dan racun-racun tertentu. Namun bahkan diantara individu-individu tanpa kerusakan-kerusakan DNA yang menyebabkan kanker yang diwariskan, kemudahan mereka terkena kerusakan DNA, kemampuan mereka untuk memperbaiki kerusakan DNA, dan kemampuan mereka untuk menghancurkan sel-sel dengan kerusakan DNA, kelihatannya adalah diwariskan secara genetik. Ini adalah mungkin mengapa risiko kanker adalah lebih tinggi diantara saudara-saudara dari tingkat satu dari pasien-pasien kanker payudara bukan diantara famili-famili yang tidak membawa gen-gen penekan tumor BRCA1 dan BRCA2 yang rusak.
No comments